Опытным путём

Из Москвы и Томска, Краснодара и Кемерово съехались на Алтай специалисты редкой медицинской профессии. Они стали участниками научно-практической конференции «Актуальные проблемы медицинской генетики», посвященной 35-летию медико-генетической службы нашего региона, которая прошла 17-18 сентября на базе Диагностического центра Алтайского края.

Заместитель директора по лечебной и научной работе расположенного в Томске и единственного за Уралом НИИ медицинской генетики, главный внештатный специалист по медицинской генетике Сибирского федерального округа Людмила Назаренко в беседе с журналистом «АП» отметила, что «в данном случае в понятии «научно-практическая конференция» я бы жирно подчеркнула слово «практическая». Зачитанные здесь доклады – это серьезные, опытным путем сделанные научно-практические разработки, и их зачастую можно использовать как инструкцию к применению».

Что, впрочем, совсем не удивительно, ведь, по словам Людмилы Павловны, из 26 имеющихся в Сибири медико-генетических консультаций (МГК), что очень мало для наших огромных просторов, лучшая та, что работает на Алтае. 

Успехи и проблемы 

А начиналась эта работа в 1980 году. После окончания аспирантуры в Москве по генетике, которая тогда только входила в моду, молодой врач Александр Никонов вернулся в Барнаул и сумел открыть небольшой кабинет по медицинской генетике на базе консультации «Семья и брак» барнаульского роддома № 2. Спустя годы из этого кабинета выросло ведущее подразделение Диагностического центра Алтайского края.

Сегодня Алтайская медико-генетическая консультация имеет в своей структуре отделение консультирования и мониторинга наследственных болезней, молекулярно-генетическую и цитогенетическую лаборатории, отдел пренатальной диагностики. Здесь работают более 35 специалистов, которые ежегодно оказывают специализированную помощь двум с половиной тысячам семей из Алтайского края и Республики Алтай. У барнаульской МГК имеется два филиала – в Бийске и Рубцовске. 

Ежегодно в 150–170 случаях диагностируются моногенные наследственные заболевания, в 160–180 случаях выявляется хромосомная патология. В консультации имеется регистр семей с наследственной патологией, в котором содержится информация о более чем 15 тысячах семей. С 1999 года в Алтайском крае проводится мониторинг врожденных пороков развития, и на сегодняшний день в регистре Алтайской МГК имеется информация о почти четырех тысячах таких случаев. Все эти данные используются в повседневной работе консультации.

– Здесь я впервые и должен сказать, что просто поражен увиденным, – говорит доктор биологических наук, профессор заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (г. Москва) Александр Поляков. – У нас очень хорошая МГК в Чувашии, в Краснодарском крае, в Ростове, но тот штат, та структура работы, что я увидел в Барнауле, – это просто что-то невероятное. В России в краевых или областных медико-генетических консультациях – их сейчас около 80, как правило, два специалиста на регион. Здесь в медико-генетической службе занято более 35 человек.

Если говорить об уровне нынешней конференции, то нужно сказать, что врачей-генетиков высочайшего ранга в нашей стране не более десяти человек и большая часть из них сегодня в Барнауле. Это специалисты из Москвы, Томска, Новосибирска. Кроме того, я знаю, что в этой конференции участвуют специалисты в области медицинской генетики из Оренбурга, Краснодара и Кемерово. Вместе со мной прилетели из Москвы два врача из нашего научного центра, которые тоже читали здесь свои доклады. 

Александр Поляков отметил, что основная проблема для генетиков – это подготовка специалистов. На сегодняшний день в программах медицинских вузов генетика – даже на профильных специальностях – преподается в течение одного семестра час-два в неделю. При таком обучении студенты даже не понимают до конца, о чем идет речь, притом что медицинская генетика – это необъятное и интереснейшее поле для работы. Этот вопрос тоже обсуждался на конференции, так же как и финансовые проблемы, поскольку лабораторное оборудование стоит очень дорого.

«Чаще всего беременность прерывается…»

– Главная задача медицинской генетики – это профилактика наследственных и врожденных заболеваний, начиная от предупреждения рождения больных детей до предупреждения осложнения болезни уже родившихся детей, – отмечает главный внештатный генетик нашего региона, заведующий медико-генетической консультацей Диагностического центра Алтайского края Александр Новиков. – Предупредить заболевание, как в случае с инфекциями, уничтожив его возбудитель, здесь не получится. Можно только определить, какое заболевание может появиться у пока находящегося в утробе матери младенца, и сообщить об этом его родителям. Мы говорим им, что это за порок, можно ли его корригировать хирургически, в какой срок после рождения, какова вероятность летального исхода… Решение о продолжении беременности или ее прерывании принимают родители. И нужно сказать, что чаще всего беременность прерывается. 

Однако предварительный диагноз можно поставить еще до зачатия и внутриутробного развития, когда супружеская пара, обеспокоенная подозрением, что их будущий ребенок может получить наследственное заболевание, обращается к нам.

В качестве примера Александр Михайлович привел один, правда, довольно необычный, случай. В консультацию обратилась женщина, которая собиралась стать матерью, но у них в семье за несколько лет до этого дядя умер от сильного кровотечения и ему вроде бы поставлен диагноз «гемофилия», хотя никаких подтверждающих это документов не сохранилось. Но выяснилось, что когда этот человек умирал, у него было сильное желудочное кровотечение и часть крови попала на ковер, который сохранился. Вырезали кусочек из этого ковра, куда попала кровь, отправили его на экспертизу в московскую лабораторию и получили подтверждение – да, это гемофилия. 

Медики обследовали женщину и выяснили, что она является носительницей этой болезни. Предложили ей во время беременности взять ткань плода и отправить ее на исследование, дальнейшее решение осталось за ней. 

Еще одна из наиболее часто встречающихся наследственных болезней – болезнь Дауна, в среднем один случай на 600 новорожденных. Она тоже определяется в утробном периоде, когда рождение ребенка можно еще предотвратить. Благодаря внедрению методов генетической медицины деятельность Алтайской МГК привела к тому, что если еще несколько лет назад в крае рождалось в течение года около 50 детей с болезнью Дауна, то сейчас их число составляет 12 – 14 в год. 

– Недавно мы провели оценку эффективности пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, – рассказывает Александр Новиков. – В расчет брались прямые расходы на проведение диагностики и цитогенетических методов исследования при выявлении 200 случаев хромосомной патологии, а также учитывались возможные экономические потери государства в случае рождения детей с данной патологией. На каждый рубль, вложенный в программу пренатальной цитогенетической диагностики, экономический эффект в виде предотвращенных экономических потерь составил 76,44 рубля.

Вполне возможно

По словам профессора Полякова, как и во многих других сферах деятельности, кадры решают все. И с кадрами дело в медицинской генетике России обстоит не особенно хорошо. Тем не менее есть и приятные новости. 

– В нынешнем году к нам в аспирантуру поступила доктор, ученица Александра Никонова Елена Беляева, которая занимается изучением проблемы детей с аутизмом, – говорит Людмила Назаренко. – Это направление изучается в Алтайской медико-генетической консультации, и теперь она будет по нему работать у нас. Так что через некоторое время в крае будет еще один высококвалифицированный специалист в этой области. 

Главное же состоит в том, что если раньше наследственные заболевания, которых у нас в России не так мало, считались неизлечимыми, то теперь почти для каждого из них разработаны пути к выздоровлению и разные способы лечения. Нужно вовремя поставить молекулярный диагноз в начальной стадии беременности, и, если она не будет прервана, ребенка после его рождения можно будет лечить и вылечить. 

Справка
Наследственная и врожденная патология занимает существенное место среди причин заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Так, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в разных странах примерно 44 ребенка из 1000 рожденных имеют ту или иную форму наследственной или врожденной патологии. Специализированным видом медицинской помощи, призванной заниматься профилактикой этой патологии, является медицинская генетика.