Полуторагодовалый мальчик из Барнаула с диагнозом СМА выиграл право на жизнь

Полуторагодовалый житель Барнаула Серёжа Сергеев с диагнозом СМА выиграл право на жизнь, став победителем розыгрыша швейцарской компанией Novartis International AG – нескольких ампул дорогостоящего препарата «Золгенсма».

«Укол жизни»

Улыбчивый малыш внимательно изучает незнакомцев из «АП», доверчиво тянет ручки. Мальчик не может самостоятельно сидеть и ходить, лишь переворачивается с трудом на бочок. Это и есть СМА – спинальная мышечная атрофия, генетическая болезнь, с которой в мире рождается в среднем один из 10 тысяч детей. Из-за постепенного ослабления и уменьшения мышц ребенок сначала не сможет ходить, потом есть и дышать. До двух лет не доживает половина больных ребятишек.

Да, именно так. Еще два-три года назад диагноз «спинальная мышечная атрофия» был приговором. Надежду тысячам родителей подарило появившееся на рынке новое лекарство. Одна инъекция, корректирующая «сломанный» ген, – и малыш выправляется, начинает развиваться, догоняет своих сверстников…

Пытаюсь связать то, что знаю о СМА, с полуторагодовалым карапузом-оптимистом – и не получается. Как и соотнести жизнь человеческую со стоимостью спасительного, но невероятно, непомерно, безумно, неподъемно дорогого даже для состоятельных семей препарата. Именно он, «Золгенсма», включенный в Книгу рекородов Гиннесса как самое дорогостоящее в мире лекарство, рекомендован барнаульскому мальчику Серёже Сергееву. Стоимость одного «укола жизни» свыше двух миллионов долларов. В переводе на рубли по нынешнему курсу – 165 миллионов.

Грустный вердикт

Поженившись в 2018 году, счастливые Татьяна и Артём Сергеевы сразу запланировали ребенка. Мальчика. В июле 2019-го их мечта явилась на свет белый, оповестив об этом маму и врачей звонким криком нового здорового жителя планеты Земля. Неонатологи никаких отклонений в здоровье крохи на нашли. Малыш хорошо набирал вес, рано начал держать голову, а переворачивался со спинки на животик так шустро, что мама только успевала ловить маленького непоседу.

В четырехмесячном возрасте Серёже сделали несложную, но необходимую операцию, потребовавшую наркоза. Именно с ним чуть позже врачи связали тот факт, что мальчик остановился в развитии, чем очень встревожил своих родителей.

В полгода, когда другие дети уже пытаются садиться и вставать на ножки, готовясь к первым шажкам, сын Татьяны и Артёма почти перестал двигаться и прибавлять в весе, потерял аппетит. Заподозрив неладное, участковый педиатр направил семью к детскому неврологу. Неврологические проблемы связаны с тяжелыми затяжными родами – этот первичный вердикт специалиста вызвал у родителей недоумение. Ведь родился-то ребенок здоровым…

Препараты, гимнастика, специальный массаж – такая началась жизнь у Сергеевых. Решили проверить и одну из версий докторов – СМА, редкая генетическая патология. У малышей болезнь проявляется, как правило, до полугода, по срокам всё сходилось.

Обследование у генетиков Сергеевы проходили, когда уже эпидемия ковида началась. Сначала история с карантином и остановкой плановой медицинской помощи, затем наступившая тишина. Врачи молчали, и Татьяна с Артёмом успокаивали себя этим: мол, если было бы что-то плохое, нам бы сообщили. Правда, остеопат, у которого мальчик проходил очередной реабилитационный курс, их оптимизма не разделил. Было в его практике несколько детей со СМА, и этот случай был очень похожим. 

Где взять 165 миллионов?

Результаты обследований удалось узнать не сразу: сам анализ делают не в Барнауле, а в Москве. Увы, генетик подтвердил: у ребенка та самая редкая генетическая патология. Вечером вернулся с работы муж Артём, и, рассказывая ему безрадостные новости дня, Татьяна дала волю слезам.

– Если честно, мы с мужем гнали от себя эту мысль, цеплялись даже за призрачную надежду, – рассказывает женщина. – Думая о том, что же происходит с нашим сыном, приглядывались к другим деткам, видели ребятишек со СМА. Они совсем слабенькими были, не могли самостоятельно сидеть, кушать, дышать. Наш-то на их фоне выглядел крепеньким здоровым бутузом. Тогда… О том, что заболевание прогрессирует, думать было страшно.

Мама маленького Серёжи вступила в неравную схватку с грозным недугом. Первым делом отыскала в соцсетях людей с подобными проблемами – в Барнау-
ле есть несколько детей со СМА. Советовалась, думала, вникала в методы лечения и новые реалии жизни своей семьи. Для себя выяснила главное – не опускать рук. Во-первых, достать денег на лечение тем самым невозможно дорогим «Золгенсма». Денег, которых ни на заводе, где работает Артём, ни в проектной организации Татьяны им не заработать за всю жизнь. Во-вторых, найти сам препарат,  весьма редкий, практически недоступный, поскольку не зарегистрирован еще в России, хотя и апробирован в мировой педиатрической практике.

От цифр высокого порядка любой бы сник, но Татьяна знала одно: надо добиваться спасительной инъекции любыми путями. И она стучалась в двери благотворительных фондов. Там разводили руками – невозможно собрать такую сумму. Ставили в очередь примерно на год. В одном из них отважно взялись помочь и даже собрали для Сергеевых довольно много, но все равно недостаточно для покупки заветного лекарства.

Екатеринбург помог

«И тут они сорвали джекпот» – самое время, как в хорошем вестерне, ввернуть эту фразу. Розыгрыш объявила швейцарская компания Novartis International AG, производитель «Золгенсма», выделив бесплатно сто бесценных ампул. Сто – на весь год и на весь мир!!! Несложно подсчитать, каким ничтожно малым был шанс маленького мальчика из далекого сибирского города. Но его нужно было использовать.

Уже на этапе подачи заявки на конкурс Сергеевы столкнулись с проблемой. Составить и подать ее грамотно мог только врач со знанием специфики заболевания. Но в столице Алтайского края не нашлось ни одного доктора, который взялся бы за это. Именно потому, что препарат редкий и незарегистрированный в нашей стране. Сергеевых снова выручили благотворители, связав их с одним из известных детских врачей Екатеринбурга. После телефонной консультации документы были оформлены. Имени врача семья просит не называть – слишком тяжело далась ей эта история. 

То, что с ними случилось, не удача даже, а Господне благословение. Именно Серёже досталась одна из четырех инъекций, разыгранных в России. Сейчас семья ждет вызова, предположительно в Москву, в аккредитованную педиатрическую клинику имени Вельтищева, где не только поставят спасительный укол, но и будут наблюдать за ребенком после процедуры во избежание возможных осложнений и организуют для него обязательный реабилитационный курс, стоимость которого 600 тысяч рублей.

Сопровождать сына будет мама. Деньги на ее проезд и проживание по месту лечения ребенка есть, спасибо благотворителям, собравшим для Сергеевых достаточную сумму. Татьяна и Артём сообщили, что оставшиеся невостребованные средства они передадут другим детям с диагнозом СМА.

Факт

• Ген СМА идентифицирован в 1995 году с обозначением SMN (survival motor neuron).
• Выделяют четыре основных типа СМА.
• Каждый год в России рождается 200 детей с таким диагнозом.
• Каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА.
• Ребенок двух таких носителей поражается с вероятностью 25%.
• В 2019 году в России запущена пилотная программа скрининга новорожденных на СМА.