Ген, а ген, не наследи

Краевому медико-генетическому центру – 35 лет. За эти годы специалисты помогли тысячам алтайских семей. С точностью до 100% здесь умеют определять риски врожденных наследственных патологий, и кандидат медицинских наук главный генетик Алтайского края Александр Никонов совсем не случайно считает эту науку главной для родителей и тех, кто только собирается ими стать.

Делите на десять

Полвека назад с легкой руки драматурга Александра Хазина, автора пьесы «Волшебники живут рядом», генетику называли не иначе как «продажная девка империализма». Сегодня будущие мамы и папы все чаще обращаются к специалистам, дабы узнать, как сложится генный пазл их малыша, какие черты и заболевания он унаследует.

– Александр Михайлович, сформулируйте кратко миссию возглавляемой вами службы в решении проблем людей.

– Мы – прогнозный центр здоровья алтайской семьи. Выявляем риски рождения детей с генетическими нарушениями, определяем вероятность наследственных патологий и схемы лечения для тех, кто в нем нуждается.

– Само слово «ген» провоцирует искателей сенсаций от темы. Так, недавно одна из краевых газет опубликовала новость о том, что барнаульские ученые якобы нашли ген сексуальности. Это правда?

– За свою жизнь я много раз слышал подобное. «Открывали» гены агрессии, убийства, алкоголизма. Теперь вот сексуальность… К генетике эта «новость» никакого отношения не имеет. Механизмы формирования сексуального поведения человека врачам известны давно, никакой новизны тут нет. Сексуальность – это совокупность поведенческих реакций, помогающих человеку, «биологической машине», достичь главной цели – воспроизвести свои гены, оставить потомство. Мы так созданы. Но определяет ее не один ген, а множество факторов, генных и социальных. Так, вкупе, они проявляют тот или иной признак. Удивляет скорость, с какой «новости» из разряда «одна бабка сказала» разлетаются в Сети. Делите это на десять.

– Почему вы работаете со всей семьей, а не с конкретным пациентом?

– Наследственные проблемы затрагивают родственников нескольких поколений. Вопросы возникают, когда у людей, считающих себя здоровыми, вдруг рождается больной ребенок. Судороги, симптомы нервно-мышечной слабости, задержка развития ребенка могут говорить о патологии, диагностируемой на уровне гена. Чем раньше и точнее будет поставлен диагноз, тем лучше прогноз для ребенка.

– Много раз слышала от женщин истории про то, что у малышей перед выпиской из роддома берут кровь из пяточки. Зачем медики это делают?

– Неонатальный скрининг наследственных болезней с 1992 года входит в комплекс обязательных массовых обследований новорожденных в роддомах. Это часть федеральной программы, реализуемой в России повсеместно. По этим образцам мы определяем наличие одной из пяти генетических болезней – врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии. Смысл – в раннем их выявлении.

– Почему именно эти болезни?

– Эти тяжелые патологии поражают жизненно важные органы, снижают качество жизни, ведут к инвалидности. Ежегодно в крае рождаются 22–25 детей с этими генетическими отклонениями. Так, в этом году у пятерых ребятишек мы выявили фенилкетонурию. В отличие от многих других генетических заболеваний она, по счастью, лечится. Если родители четко выполняют рекомендации врачей, эти дети растут социально адаптированными людьми.

Одна из тысячи

– То есть вы помогаете тем, кому гарантированно можно помочь?

– Это всего лишь одно из направлений нашей работы по федеральной программе, обязательной для исполнения на всей территории России. К нам обращаются и с другими вопросами, когда надо поставить или подтвердить диагноз. В профессиональной врачебной энциклопедии «Орфанет» есть описание тысяч генетических болезней со сходной клинической картиной,  судорогами, например, задержкой развития. И тысячи причин – у тех же ДЦП и энцефалопатии. Чтобы поставить верный диагноз, надо изрядно покопаться. Сейчас у нас наблюдается маленькая пациентка, у которой с рождения отекают кисти и стопы. Симптом, сопровождающий 10 как минимум диагнозов. А на днях на приеме была семья, которая хочет родить второго малыша, но боится, поскольку их первенец родился больным. Наша задача – определить, имеет ли поражение центральной нервной системы наследственный характер, есть ли риск для новой беременности, и сделать все от нас зависящее, чтобы предупредить рождение больного ребенка. Сейчас уже применяются так называемые неинвазивные технологии, которые позволяют сделать генетический анализ ребенка по крови матери. Технология сложная и дорогостоящая, она основана на «вылавливании» хромосом плода в кровяном русле матери.

– Насколько точны такие исследования? Ведь иногда, несмотря на «власть генов» и вопреки прогнозам генетиков, мама рожает здорового малыша.

– Международная организация «Медицина плода» разработала детальный алгоритм обследований и оценки риска в каждом конкретном случае. Особое внимание семьям, в которых уже рождались дети с отклонениями. Для нас важно все – данные УЗИ, анализ крови, вес и возраст беременной, курит ли она, проводилось ли ей ЭКО. Если риск болезни выше 1%, рекомендуем сделать анализ хромосом плода по инвазивной технологии. Его точность – 95 – 98%. То есть мы почти на 100% можем говорить о наличии или отсутствии хромосомной болезни. Но окончательное решение, рожать или нет, женщина принимает сама.

– Когда говорят про русский генотип, что имеют в виду?

– Все этносы отличаются друг от друга по генетическим, биохимическим, антропологическим и другим параметрам. Благодаря такому разнообразию человек как вид легко адаптируется к новым условиям. Но в истории немало примеров спекуляций на попытках составить генетический портрет русского человека или иной нации. Разница между нами – доли процента, да и те в основном связаны с историей и культурной преемственностью наций. Помните книгу «Маугли», которой мы зачитывались в детстве? Мальчик, воспитанный животными, говорит, думает, принимает важные для стаи решения, контактирует с миром людей. Но если человек с детства живет в дикой природе, социальная депривация неизбежна. Сделать его членом социума уже невозможно. И «Маугли» – красивая сказка, не более.

По воле эволюции

– Десятилетиями генетику считали лженаукой и называли «продажной девкой империализма». Намного ли отстала наша страна за это время от остального мира?

– Навсегда, если говорить прямо. В этой сфере нельзя догнать и перегнать. Мы ведь говорим о вещах, касающихся не только медицины. В глобальном смысле есть одна наука о человеке, по отраслям ее разделили для удобства изучения. И в каждой накоплен огромный массив знаний. Так, селекция сельскохозяйственных животных и выведение новых сортов растений базируются на опыте генетических исследований, который в СССР был уничтожен. Слава богу, мы не изолированы. Мир открыт, и наши ученые сегодня успешно интегрируются в мировую практику.

– Далеко не все генетические сбои медикам удается предотвратить и скорректировать. Выходит, профилактика, на которую ориентирована вся наша медицина, тут не работает?

– Моногенные заболевания обусловлены одним, но весомым фактором, как в случае с наследственной гемофилией. А есть патологии, вызываемые множеством причин, как распространенные сахарный диабет, гипертония, атеросклероз. Они по большому счету определяют сейчас здоровье нации. Но чем внимательнее мы проникаем в изучение генетических причин, тем большему количеству семей помогаем. Если у человека есть генетическая предрасположенность к гипертонии, не факт, что он обязательно заболеет. Но он должен знать о таком риске. Тем более что на 80% наследственность проявляется уже в детстве. Здравоохранение – это охранение здоровья. А высокое давление и сахар в крови требуют уже немедленного вмешательства.

– Если ребенку нельзя помочь кардинально, остается лишь паллиативная помощь?

– Увы, это так. Многие дети с патологиями генетического происхождения не доживают до половозрелого возраста, не оставляют потомства. По воле природы и эволюции дефектный ген просто не воспроизводится по новой. Но врачи и родители никогда не смирятся с тем, что ребенок угасает. 30% наследственных болезней, прежде считавшихся безнадежными, сейчас либо лечатся, либо скоро войдут в практику лечения. Так, появились заменители ферментов для терапии некоторых типов мукополисахаридоза – прогрессирующей болезни, от которой малыш умирал, не дожив до 10 лет. Да, лечение тяжелое, дорогое (от 8 до 10 миллионов в год на 1 ребенка), но оно есть. Сейчас разрабатывается эффективная схема для больных мышечной дистрофией Дюшенна, других патологий. Генетика не стоит на месте.

Справка
Александр Никонов – кандидат медицинских наук, зачинатель генетической службы на Алтае, заведующий краевым медико-генетическим центром, который в этом году отмечает свое 35-летие. За год с вопросами диагностики семьи сюда обращаются более двух тысяч человек, около 20 тысяч беременных проходят пренатальные обследования. Более 700 млн рублей будет затрачено в крае в 2016 году на лечение людей с редкими заболеваниями.