В Барнауле федеральные эксперты осмотрели пациентов с редкими болезнями кожи

Редкие болезни требуют особенного подхода. Поэтому патронажные выезды специалистов при поддержке президентского фонда «Круг добра» стали важнейшей частью помощи детям с орфанными заболеваниями. В Барнауле федеральные эксперты осмотрели 15 пациентов с редкими неизлечимыми болезнями кожи, а параллельно обучили 10 алтайских врачей тонкостям диагностики и медико-социального сопровождения таких людей. 

Не в слабости характера

Десятилетняя дочь Олеси Даниловой из Бийска, как и обычные дети ее возраста, любит читать, рисовать, старается не пропускать школьные занятия и ходит в творческие кружки. Но ее хрупкость не в слабости характера, а в самой коже: у девочки синдром Нетертона – редкое генетическое заболевание (один случай на 200–800 тысяч), при котором кожа почти не удерживает влагу, становится красной и уязвимой, а волосы растут необычно коротко, будто у мальчика. И если для посторонних это повод для неловких вопросов («Вы так сильно загорели?» или «Это мальчик?»), то для семьи каждый такой взгляд – еще одно напоминание о постоян­ной борьбе.

– Сначала даже не поняли, что происходит. В роддоме сказали: «У малышки просто какие-то красные пятна». Мы и не знали, что это начало большого пути, полного тревог и ошибок, – вспоминает Олеся Данилова. – Потом нас направили в Барнаул и уже там начали «раскручивать» диагноз. Если честно, были в шоке: ни у кого в роду ничего подобного не было. Впервые столкнулись с такой особенностью и не знали, как обращаться с кожей, какие мази использовать, какие препараты нужны. Очень много ошибок сделали просто потому, что не понимали, что вообще нужно делать.

Путь к ясности занял целый месяц: обследования, консультации, наконец точный диагноз и первые четкие рекомендации по уходу. С этого момента пришло главное – понимание того, как жить дальше. Полностью перестроили быт: перешли на безглютеновое питание, потому что ко всему прочему у девочки оказалась сильная аллергия на клейковину, и теперь семья придерживается одного рациона.

– Пришлось выкручиваться, – говорит Олеся. – Но мы приспособились. Стараемся не ограничивать дочку. Она единственный ребенок в нашей семье. Поэтому поддерживаем все ее увлечения, чтобы была возможность жить полноценно. Конечно, насколько это позволяет диагноз.  

Настоящий боец

Бывают и тяжелые периоды: весной, когда цветет береза, у девочки происходит обострение болезни, кожа становится особенно уязвимой. 

– Дочка очень любит танцы, занимается в хореографической студии. В мае бывает особенно сложно: в этом месяце обычно проводят отчетные концерты. А это быстрая смена костюмов, – делится мама. – Я предлагала: «Давай пропустим, объясним ситуацию», но она твердо отказалась. Пришлось намазывать на кожу специальные кремы, поверх надевать лосины или колготки, чтобы переодевание не приносило такой боли. Мне с дочкой повезло: она настоящий боец, никогда не сдается и не жалуется, как бы тяжело ни было.   

Именно поэтому для семьи Даниловых так важны патронажные выезды. В Бийске, по словам Олеси, круг грамотных специалистов крайне ограничен. 

– Мы стараемся не пропускать ни одной встречи с экспертами по орфанным заболеваниям. В среднем их организуют хотя бы раз в год, – признается она. – К каждому визиту я заранее готовлю список вопросов, которые накопились за год. На специализированных приемах врачи советуют эффективные новинки, дают исчерпывающие ответы. Уезжаем с очередной порцией знаний, и это выручает. Нигде больше нет возможности получить настолько квалифицированную помощь. 

Правильный формат

Недавно в Барнауле для детей – «бабочек» и «рыбок» организовали такую жизненно необходимую консультацию. Это совместный проект профильных фондов поддержки ребятишек с тяжелыми и редкими заболеваниями «БЭЛА» и «Круг добра». На базе АГМУ федеральные эксперты провели обучение для десяти регио­нальных специалистов: речь шла о диагностике, лечении и медико-социальном сопровождении пациентов с редкими генодерматозами. 

Практическая часть состояла из совместных консилиумов: федеральные и региональные врачи осмотрели 15 пациентов с редкими неизлечимыми заболеваниями кожи. Такой формат позволяет не только помочь конкретным семьям, но и закрепить знания местных медиков, чтобы они могли грамотно вести пациентов на местах.

– Наша задача – информировать медицинских сотрудников, а также пациентов о сложных орфанных заболеваниях, – подчеркнула дер­матовенеролог Ольга Логунова, эксперт из Санкт-Петербурга. – Обучение методам ухода за кожей и правилам перевязки на практических мастер-классах – обязательная часть нашей работы. Мы рассказываем о современных методах диагностики и лечения, доступных передовой медицине.

По ее словам, важную роль играет и медико-социальное сопровождение, а также привлечение врачей смежных специальностей. Поэтому практике уделили особое внимание: осмотрели всех пациентов, рассказали о возможностях ведения больных при различных формах заболеваний и в тяжелых случаях. 

Кроме того, при очном осмотре есть возможность выявить ранние изменения, заподозрить риски онкологических осложнений. Это позволяет своевременно передать пациен­тов другим специалистам для дальнейшего лечения и наблюдения уже по более узкому профилю.